1. 서론

1.1 탐구 동기

생명과학Ⅱ에서 유전자 발현 단원을 배우면 DNA에 저장된 정보가 전사를 거쳐 RNA로 전달되고, 이후 번역을 통해 단백질이 합성된다는 흐름을 비교적 분명하게 이해하게 된다. 그러나 수업 내용을 따라가다 보면 한 가지 의문이 남는다. 교과서에서는 전사와 번역이 단계적으로 정리되어 보이지만, 실제 생명 현장에서는 염기 하나의 변화가 왜 어떤 경우에는 큰 문제를 만들고 어떤 경우에는 상대적으로 제한적인 결과만 남기는지 단순히 설명되지 않기 때문이다. 특히 진핵생물에서 pre-mRNA가 성숙한 mRNA가 되기 위해 반드시 거쳐야 하는 스플라이싱 과정은 유전자 발현의 중간 단계가 아니라, 최종 산물의 성질을 좌우하는 핵심 조절 지점이라는 점에서 더 자세히 살펴볼 필요가 있었다.

이 문제의식은 암과 관련된 유전자에 관심을 두는 과정에서 더욱 분명해졌다. BRCA1은 유방암과 난소암의 위험과 관련하여 널리 알려진 종양억제유전자이지만, 일상적인 설명에서는 흔히 유방암 유전자라는 단순한 표현으로 축약된다. 이런 표현은 이해를 돕는 데에는 편리하지만, 실제로는 같은 BRCA1 내부의 변이라도 위치와 유형에 따라 세포에 남기는 결과가 크게 달라진다는 점을 충분히 드러내지 못한다. 어떤 변이는 코딩 서열의 작은 변화처럼 보이지만 스플라이싱 부위를 흔들어 비정상 전사체를 많이 만들고, 또 어떤 변이는 일부 정상 전사체를 남겨 단백질 기능을 부분적으로 유지할 수 있다. 같은 유전자에서 시작된 변화가 서로 다른 위험도로 이어지는 이유를 이해하려면 DNA 서열 변화만이 아니라 RNA 가공 단계까지 이어지는 흐름을 함께 보아야 한다는 생각이 들었다.

수업에서 배운 전사 후 조절 개념이 실제 질병 해석과 어떻게 연결되는지를 확인하고 싶었던 점도 이 탐구의 출발점이 되었다. 예를 들어 엑손 스킵이나 인트론 잔존처럼 교과서에서 용어로만 익힌 현상이 실제로는 단백질 길이를 바꾸고 번역 틀을 흔들며, 결국 세포의 DNA 손상 복구 능력까지 떨어뜨릴 수 있다는 사실은 유전자 발현 단원의 의미를 훨씬 입체적으로 만들어 주었다. 수업 시간에 정리한 개념을 그냥 다시 적는 데서 멈추지 않고, 실제 병적성 해석의 맥락으로 옮겨 보려면 어떤 비교 기준이 필요한지 고민하게 되었고, 그 과정에서 BRCA1 변이 유형별 스플라이싱 이상과 기능 상실 위험을 함께 비교하는 틀이 적절하다고 판단하였다.

이에 본 탐구는 BRCA1 변이 유형에 따라 mRNA 스플라이싱 이상 양상이 어떻게 달라지는지, 그리고 이러한 차이가 단백질 기능 상실 위험도와 어떤 관련을 갖는지를 비교 분석하는 데 목적을 두었다. 단순히 변이가 있다거나 없다는 수준을 넘어서, 비정상 전사체 비율과 기능 저하 가능성을 함께 바라보면 RNA 수준 분석이 왜 중요한지 더 분명하게 드러날 것이라고 보았다.

1.2 연구 목적

본 탐구의 목적은 BRCA1 유전자의 서로 다른 변이 유형이 mRNA 스플라이싱에 미치는 영향을 비교하고, 그 결과가 단백질 기능 상실 위험도와 어떤 관계를 보이는지 분석하는 데 있다. 이를 위해 스플라이싱 이상이 보고되는 대표적 양상을 부분 기능 유지형, 부분 인트론 잔존형, 엑손 스킵형, 스플라이스 부위 직접 변이형으로 나누고, 각 유형에서 비정상 전사체 비율과 기능 상실 위험 점수를 비교하였다. 핵심적으로 살펴본 질문은 세 가지이다. 첫째, BRCA1 변이는 어떠한 방식으로 정상 스플라이싱을 교란하는가. 둘째, 어떤 유형의 스플라이싱 이상이 기능 상실 위험과 더 강하게 연결되는가. 셋째, DNA 수준의 작은 염기 변화와 실제 병적 위험 사이에 차이가 발생하는 이유는 무엇인가. 이러한 질문을 통해 유전자 변이 해석에서 RNA 수준 분석의 필요성을 드러내고자 하였다.

1.3 연구 문제와 가설

연구 문제는 다음과 같이 설정하였다. BRCA1 변이에서 비정상 스플라이싱 전사체 비율이 높아질수록 기능 상실 위험 점수도 증가하는가. 이를 바탕으로 연구 가설은 비정상 전사체 비율이 증가할수록 BRCA1 단백질의 기능 상실 위험 점수가 전반적으로 높아진다는 것으로 세웠다. 다만 실제 생명 현상은 단순한 직선 관계만으로 설명되지 않을 수 있으므로, 전체 경향은 양의 상관을 보이되 일부 사례에서는 변이 위치 특이성이나 잔존 기능의 차이 때문에 예외가 나타날 수 있다고 예상하였다.

1.4 연구 범위와 제한점

본 탐구는 고등학교 수준에서 직접 수행 가능한 연구 형식을 고려하여 실제 환자 샘플 분석이나 세포 실험을 진행하지 않고, 공개된 학술 자료에서 일반적으로 보고되는 경향을 바탕으로 한 교육용 비교 모형을 설계하였다. 따라서 본문에서 제시하는 수치는 특정 임상 사례의 확정값이라기보다 유형 간 경향을 비교하기 위한 가상 정량 자료로 이해해야 한다. 또한 BRCA1 관련 질환 위험은 가족력, 다른 유전자 배경, 조직 특이적 발현, 환경 요인의 영향을 함께 받으므로, 본 탐구는 병적성 해석의 전 과정을 완전히 대신하기보다 RNA 수준 분석의 중요성을 설명하는 데 초점을 둔다.

2. 이론적 배경

2.1 유전자 발현과 RNA 가공의 의미

생명과학Ⅱ에서 배우는 유전자 발현은 DNA의 정보가 RNA를 거쳐 단백질로 이어지는 과정이다. 이때 진핵생물에서는 전사 직후 만들어진 pre-mRNA가 바로 번역에 사용되지 않고, 스플라이싱을 포함한 RNA 가공 과정을 거쳐야 성숙한 mRNA가 된다. 스플라이싱은 인트론을 제거하고 엑손을 연결하는 과정으로 설명되지만, 실제로는 단순 절단과 연결을 넘어 염기서열 신호와 세포 내 복합체가 정교하게 협력하는 조절 체계에 가깝다. 엑손과 인트론의 경계에는 스플라이싱에 필요한 인식 신호가 있으며, 이 부위가 바뀌거나 주변 조절 요소가 흔들리면 원래 포함되어야 할 엑손이 빠지거나 제거되어야 할 인트론 일부가 남을 수 있다.

이러한 변화는 곧바로 단백질 구조에 영향을 미친다. 엑손 길이가 3의 배수가 아닐 때 엑손 스킵이 일어나면 번역 틀이 바뀌어 프레임시프트가 발생할 수 있고, 그 결과 조기 종결 코돈이 나타나 비정상적으로 짧은 단백질이 만들어질 수 있다. 인트론 잔존 역시 불필요한 염기서열이 남아 번역 틀을 흐트러뜨리거나 단백질에 원래 없는 서열을 끼워 넣는다. 결국 스플라이싱은 전사 후 단계의 부가 과정이 아니라 단백질의 양과 질을 동시에 결정하는 핵심 지점이라고 볼 수 있다.

2.2 BRCA1의 기능과 종양억제유전자로서의 위치

BRCA1은 DNA 손상 복구와 세포 주기 조절, 유전체 안정성 유지에 관여하는 대표적 종양억제유전자로 알려져 있다. 세포는 분열 과정에서 다양한 손상을 겪는데, 이를 적절히 복구하지 못하면 돌연변이가 누적되고 암 발생 가능성이 높아진다. BRCA1이 정상적으로 작동하면 손상된 DNA의 복구 경로가 활성화되고 세포는 분열을 조절할 수 있다. 반대로 BRCA1 기능이 떨어지면 손상이 축적되기 쉬워지고, 장기적으로는 암 발생 위험이 높아질 수 있다.

중요한 점은 BRCA1의 병적성이 단지 유전자의 존재 여부로 결정되지 않는다는 사실이다. 이 유전자는 세포의 방어 체계에 속하기 때문에 기능이 얼마나 유지되는지, 정상 단백질이 어느 정도 생성되는지, 핵심 도메인이 보존되는지 같은 요소가 모두 중요하다. 따라서 BRCA1 변이를 해석할 때는 DNA 서열 변화만 보는 것으로 충분하지 않다. 실제로 생성되는 RNA와 단백질의 상태까지 함께 확인해야 기능 상실의 정도를 더 정확히 추정할 수 있다.

2.3 스플라이싱 이상 유형과 기능 상실의 연결 구조

스플라이싱 이상은 크게 엑손 스킵, 부분 인트론 잔존, 비정상 접합 부위 사용 등으로 나눌 수 있다. 엑손 스킵은 포함되어야 할 엑손이 빠지는 경우로, 빠진 부분이 단백질의 중요한 기능 영역과 겹치면 큰 영향이 나타난다. 인트론 잔존은 제거되어야 할 인트론 일부가 남는 경우로, 추가된 염기서열이 번역에 문제를 일으킬 수 있다. 스플라이스 부위 직접 변이는 엑손과 인트론 경계의 핵심 신호를 훼손하는 경우가 많아 상대적으로 영향이 크다고 볼 수 있다. 다만 같은 유형 안에서도 실제 결과는 균일하지 않다. 어떤 엑손이 빠졌는지, 그 길이가 얼마인지, 남아 있는 정상 전사체가 어느 정도인지에 따라 기능 저하 수준은 달라질 수 있다.

이 점은 본 탐구의 분석 틀과도 직접 연결된다. 비정상 전사체 비율이 높으면 일반적으로 기능성 단백질의 생산 비율은 낮아질 가능성이 크다. 그러나 비율만 높다고 해서 언제나 최댓값의 위험을 뜻하는 것은 아니다. 일부 비정상 전사체는 기능을 완전히 잃지 않을 수도 있고, 소량의 정상 전사체가 중요한 기능을 부분적으로 유지할 수도 있기 때문이다. 따라서 양적 지표와 함께 구조적 해석을 병행해야 한다.

2.4 DNA 수준 해석의 한계와 RNA 수준 분석의 필요성

겉보기에는 단순한 미스센스 변이나 작은 염기 치환처럼 보이는 변화도 실제로는 스플라이싱 신호를 교란할 수 있다. 반대로 코딩 서열 내부의 변이가 있더라도 스플라이싱이 유지되고 핵심 구조가 보존되면 기능 손실이 예상보다 제한적일 수 있다. 이 때문에 유전자 변이의 병적성을 DNA 정보만으로 확정하는 일에는 분명한 한계가 있다. RNA 수준 분석은 변이가 실제로 전사 산물에 어떤 결과를 남겼는지 보여 주는 직접적 근거라는 점에서 중요하다. 본 탐구는 바로 이 지점을 교육용 비교 분석의 중심으로 삼았다.

3. 연구 방법

3.1 연구 설계

본 연구는 BRCA1 변이 유형에 따른 스플라이싱 이상 정도와 단백질 기능 상실 위험도의 관계를 비교하기 위한 문헌 기반 모의 정량 분석 연구로 설계하였다. 실제 세포 실험을 수행하기에는 장비와 시간의 제약이 크므로, 공개 학술 자료에서 공통적으로 드러나는 경향을 바탕으로 대표적 변이 유형을 설정하고 가상 표본을 구성하였다. 이러한 방식은 고등학생 수준에서도 변수 설정과 비교 분석의 구조를 명확히 드러낼 수 있다는 장점이 있다.

독립변수는 비정상 전사체 비율로 두었고, 종속변수는 기능 상실 위험 점수로 설정하였다. 통제 조건으로는 분석 유전자를 BRCA1으로 고정하고, 모두 스플라이싱 영향이 있는 변이만 포함하였으며, 위험 점수는 동일한 5점 척도로 해석하였다. 연구 가설은 비정상 전사체 비율이 높을수록 기능 상실 위험 점수도 전반적으로 증가한다는 것이다.

3.2 자료 선정 기준과 분석 대상

자료의 이론적 기반을 확보하기 위해 BRCA1과 BRCA2의 스플라이싱 변이, 진단용 mRNA 스플라이싱 분석, BRCA1 기능 상실 기전 등을 다룬 공개 학술 자료를 검토하였다. 자료 선정 기준은 BRCA1 관련 스플라이싱 이상을 구체적으로 다루는지, 비정상 전사체 혹은 기능 변화 해석이 포함되는지, 보고서 수준에서 검증 가능한 공개 자료인지로 정하였다. 다만 본 연구는 특정 논문의 개별 수치를 그대로 재현하는 방식이 아니라, 여러 자료에서 공통적으로 나타나는 경향을 반영하여 교육용 비교 자료를 구성한 것이다.

연구 대상은 총 12개의 가상 사례로 설정하였다. 유형은 부분 기능 유지형 3개, 부분 인트론 잔존형 3개, 엑손 스킵형 3개, 스플라이스 부위 직접 변이형 3개로 구분하였다. 비정상 전사체 비율은 10%에서 95% 사이의 연속값으로 제시하였고, 기능 상실 위험 점수는 1점에서 5점 사이로 범주화하였다. 1점은 기능 손실 가능성이 낮은 경우, 5점은 병적 수준의 기능 상실 가능성이 매우 높은 경우를 의미하도록 정의하였다.

3.3 연구 절차

연구는 세 단계로 진행하였다. 먼저 생명과학Ⅱ의 전사와 RNA 가공 개념을 정리하고, BRCA1의 기능과 스플라이싱 이상 유형을 연결하는 이론적 틀을 마련하였다. 다음으로 공개 자료에서 일반적으로 보고되는 영향의 강도를 반영하여 네 가지 유형별 가상 사례를 구성하였다. 마지막으로 각 사례의 비정상 전사체 비율과 기능 상실 위험 점수를 표로 정리하고, 평균과 범위, 유형별 차이를 비교하였다. 복잡한 다변량 통계 대신 기술통계와 경향 해석 중심으로 접근하여 고등학생 수준의 탐구 형식에 맞추었다.

4. 결과

총 12개의 BRCA1 변이 가상 사례를 분석한 결과, 비정상 전사체 비율은 18.4%에서 93.7%까지 분포하였고 기능 상실 위험 점수는 1.5점에서 4.9점까지 나타났다. 전체 평균 비정상 전사체 비율은 약 56.0%였으며 전체 평균 기능 상실 위험 점수는 약 3.1점이었다. 유형별로 보면 부분 기능 유지형에서 가장 낮은 수치가 나타났고, 스플라이스 부위 직접 변이형에서 가장 높은 수치가 나타났다. 이는 스플라이싱 교란의 정도가 커질수록 기능 상실 위험도 함께 커지는 방향성을 우선적으로 시사한다.

개별 사례를 정리한 표는 다음과 같다.

유형별 평균을 계산한 결과는 다음과 같다. 부분 기능 유지형의 평균 비정상 전사체 비율은 24.8%이고 평균 기능 상실 위험 점수는 1.8점이었다. 부분 인트론 잔존형은 각각 46.1%와 2.8점으로 나타났다. 엑손 스킵형은 68.2%와 3.7점으로 더 높았으며, 스플라이스 부위 직접 변이형은 88.1%와 4.6점으로 가장 높았다. 유형별 평균 비교를 보면 변이 유형이 스플라이싱 기전에 직접 닿을수록 위험 수준이 상승하는 경향이 더욱 선명하게 드러난다.

그래프를 보면 평균 비정상 전사체 비율이 변이 유형에 따라 단계적으로 증가하는 모습이 확인된다. 부분 기능 유지형에서 가장 낮고 스플라이스 부위 직접 변이형에서 가장 높게 나타나, 스플라이싱 신호를 직접 흔드는 변이가 정상 전사체 감소와 더 강하게 연결될 수 있음을 보여 준다.

평균 기능 상실 위험 점수 역시 같은 순서로 증가하였다. 이는 비정상 전사체의 비율 증가가 단순한 RNA 수준의 변화에 그치지 않고, 실제 단백질 기능 저하 가능성과도 밀접하게 이어질 수 있음을 시각적으로 뒷받침한다.

개별 사례 수준에서도 전반적인 증가 경향은 비교적 뚜렷했다. 가장 낮은 비정상 전사체 비율을 보인 V1은 위험 점수 1.5점으로 낮았고, 가장 높은 비율을 보인 V12는 4.9점으로 가장 높았다. 다만 모든 사례가 완벽하게 일직선상에 놓이지는 않았다. 예를 들어 V9는 비정상 전사체 비율이 74.3%로 높은 편이지만 위험 점수는 3.7점으로 V8과 큰 차이를 보이지 않았다. V11 역시 88.1%의 높은 비율을 보였으나 위험 점수는 4.4점으로 V10보다 약간 낮았다. 이러한 결과는 전체 경향은 분명하지만, 실제 위험도는 스플라이싱 이상 비율 외에도 남아 있는 정상 전사체의 양, 빠진 엑손의 위치, 단백질 핵심 도메인의 보존 여부 같은 질적 요소에 의해 조정될 수 있음을 보여 준다.

또한 본 탐구에서는 단순 비교를 위해 위험 점수를 범주화했지만, 이를 통해 오히려 중요한 점이 드러났다. 비정상 전사체 비율이 약 두 배 가까이 증가한 구간에서 위험 점수도 함께 상승했으나, 상승 폭이 완전히 일정하지는 않았다. 이는 유전자 발현의 결과가 단순한 수량 문제만은 아니라는 사실을 보여 준다. 즉, 전사체가 얼마나 비정상인지뿐 아니라 어떤 방식으로 비정상적인지도 함께 해석해야 한다는 것이다.

5. 논의 및 결론

본 탐구에서 확인된 가장 핵심적인 결과는 BRCA1 변이에서 비정상 전사체 비율이 높아질수록 기능 상실 위험 점수도 전반적으로 증가하는 경향이 분명하게 나타났다는 점이다. 부분 기능 유지형에서 평균 위험 점수가 가장 낮고, 스플라이스 부위 직접 변이형에서 가장 높게 나타난 결과는 스플라이싱 교란의 정도가 단백질 기능 상실 가능성과 밀접하게 연결된다는 해석을 뒷받침한다. 이는 생명과학Ⅱ에서 배우는 RNA 가공이 단순한 중간 단계가 아니라 최종 표현형과 질병 위험을 결정하는 중요한 지점이라는 사실을 구체적으로 보여 준다.

이론적 배경과 연결해 보면, 스플라이스 부위 직접 변이형의 높은 위험 점수는 엑손과 인트론 경계의 핵심 신호가 손상될 경우 정상적인 스플라이싱 기구가 작동하기 어렵기 때문으로 설명할 수 있다. 이런 경우 정상 전사체의 생성량이 급격히 줄어들고, 기능성 BRCA1 단백질의 양도 감소할 가능성이 크다. 반면 부분 기능 유지형에서는 비정상 전사체가 존재하더라도 일부 정상 전사체가 보존되거나, 생성된 단백질이 핵심 기능을 일정 부분 유지할 여지가 있어 상대적으로 낮은 위험 점수를 보인 것으로 해석된다. 이처럼 같은 BRCA1 내부의 변이라도 RNA 단계의 결과가 다르면 기능적 의미가 달라질 수 있다.

유형 간 비교에서 특히 눈에 띄는 점은 부분 인트론 잔존형과 엑손 스킵형의 차이였다. 두 유형 모두 스플라이싱 이상 범주에 속하지만, 평균 위험 점수는 각각 2.8점과 3.7점으로 분명한 차이를 보였다. 이는 엑손 스킵이 더 자주 프레임시프트나 핵심 도메인 손실과 이어질 수 있음을 시사한다. 다만 이 결론을 모든 경우에 똑같이 적용할 수는 없다. 엑손 길이가 3의 배수인지, 빠진 부위가 기능적으로 중요한 구간인지에 따라 결과는 달라질 수 있기 때문이다. 그래서 유형별 평균은 전반적 경향을 보여 주는 자료로는 유용하지만, 실제 개별 변이 해석에는 더 세밀한 구조 분석이 필요하다는 점도 함께 확인되었다.

예외 사례의 의미도 중요하다. V9와 V11처럼 비정상 전사체 비율이 높은데도 위험 점수가 최고 수준에 도달하지 않은 사례는, 모든 비정상 전사체가 같은 수준의 기능 손실을 뜻하지 않음을 보여 준다. 일부 대안적 스플라이싱 산물이 기능을 부분적으로 유지할 수도 있고, 소량의 정상 전사체만으로도 특정 기능이 일부 보존될 수 있기 때문이다. 다시 말해, 병적성 판단에서는 양적 자료와 질적 구조 해석을 결합해야 한다. 이 지점은 단순히 숫자를 비교하는 탐구를 넘어, 생명 현상 해석에서 하나의 지표만으로 결론을 내리기 어렵다는 점을 생각하게 한다.

본 탐구의 한계 역시 분명하다. 첫째, 실제 임상 데이터나 세포 실험 결과를 직접 측정한 것이 아니라 문헌의 일반적 경향을 바탕으로 설계한 가상 자료에 의존하였다. 따라서 제시된 수치를 특정 실제 환자 사례에 그대로 적용할 수는 없다. 둘째, 기능 상실 위험 점수는 교육용 비교를 위해 단순화한 지표이므로, 실제 분자 기능 검정의 복잡성을 모두 반영하지는 못한다. 셋째, BRCA1 관련 질환 위험은 유전자 하나의 변이만으로 결정되지 않으며, 가족력과 유전적 배경, 조직 특이성, 환경 요인의 영향을 함께 받는다. 그럼에도 이러한 한계는 오히려 후속 탐구의 방향을 분명하게 해 준다. 실제 공개 데이터베이스를 활용해 변이별 기능 실험 결과와 스플라이싱 예측 결과를 비교하거나, BRCA1과 BRCA2를 함께 놓고 차이를 분석하는 방식으로 탐구를 확장할 수 있다.

결론적으로 BRCA1 변이의 병적성은 단순한 DNA 변이의 존재 여부가 아니라, 그 변이가 유도하는 mRNA 스플라이싱 이상의 정도와 양상, 그리고 그 결과로 나타나는 단백질 기능 보존 여부에 의해 더 정밀하게 설명될 수 있다. 본 탐구에서 설정한 자료를 바탕으로 분석한 결과, 비정상 전사체 비율이 높을수록 기능 상실 위험이 증가하는 경향이 확인되었고 특히 스플라이스 부위 직접 변이형이 가장 높은 위험을 보였다. 동시에 일부 예외 사례는 비율만으로 위험을 완전히 설명할 수 없다는 점도 보여 주었다. 따라서 유전자 기반 질환을 이해하려면 DNA, RNA, 단백질 수준을 하나의 연속된 과정으로 연결해 바라보는 시각이 필요하다. 이런 관점은 생명과학Ⅱ에서 배우는 전사와 RNA 가공 개념이 실제 의학적 판단과 분자유전학적 해석에 어떻게 이어지는지를 분명하게 드러내 준다.

6. 활동 요약 및 자기평가서

이번 탐구에서는 BRCA1 변이 유형에 따라 mRNA 스플라이싱 이상과 단백질 기능 상실 위험도가 어떻게 달라지는지를 비교하였다. 처음에는 유전자 변이라고 하면 염기서열 변화 자체만 떠올리기 쉬웠지만, 자료를 정리하는 과정에서 RNA 가공 단계가 결과를 크게 바꾼다는 점이 더 중요하게 다가왔다. 특히 엑손 스킵과 인트론 잔존, 스플라이스 부위 직접 변이를 구분해 보면서 같은 변이라도 결과가 전혀 같지 않다는 사실을 구체적으로 확인할 수 있었다. 가상 비교 데이터를 구성할 때는 수치를 단순히 늘어놓기보다, 일부 예외 사례를 함께 넣어 실제 생명 현상이 직선적으로만 움직이지 않는다는 점을 반영하려고 했다. 그 결과 비정상 전사체 비율이 전반적으로 위험 점수와 함께 증가하지만, 구조적 요소에 따라 해석이 달라질 수 있다는 점을 스스로 더 분명하게 정리할 수 있었다.

또한 생명과학Ⅱ의 전사와 RNA 가공 단원이 암 관련 유전자 해석과 직접 연결될 수 있다는 점을 보고서로 정리하면서, 교과 개념을 단순히 외우는 것과 실제 문제에 적용하는 것은 다르다는 사실도 체감하였다. 후속 탐구에서는 BRCA2와 비교하거나 실제 공개 데이터베이스를 활용해 변이별 예측 결과와 기능 실험 결과를 대조해 보면 더 설득력 있는 분석으로 확장될 수 있을 것이라고 생각한다.

7. 참고문헌

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[7] 교육부. (해당 연도판). 고등학교 생명과학Ⅱ. 교과서 및 교육과정 성취기준 참고.